- O que é?
A Doença de Huntington é uma doença rara, genética, hereditária e neurodegenerativa, causada por uma expansão de repetições CAG no gene HTT. Caracteriza-se pela combinação de movimentos involuntários (coreia), alterações cognitivas e manifestações psiquiátricas, com evolução progressiva e impacto importante na autonomia e na qualidade de vida.
- Como ter a suspeita clínica?
- História familiar de Doença de Huntington em parentes de primeiro grau.
- Movimentos involuntários (coreia), especialmente em face, tronco e membros.
- Alterações da marcha e do equilíbrio, com quedas frequentes.
- Dificuldade na coordenação motora e redução da destreza para atividades diárias.
- Alterações cognitivas, como dificuldade de concentração, planejamento, memória e tomada de decisões.
- Mudanças comportamentais e psiquiátricas, incluindo irritabilidade, depressão, ansiedade, impulsividade e apatia.
- Perda progressiva da autonomia para realizar atividades de vida diária.
- Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e neurológica, associada à história familiar. A confirmação é realizada por teste genético, que identifica a expansão de repetições CAG no gene HTT.
- Encaminhamentos possíveis
Casos com suspeita de Doença de Huntington devem ser encaminhados ao TeleRARAS, por meio da plataforma do Telessaúde Bahia, para discussão clínica com especialistas. O encaminhamento deve conter a história clínica, antecedentes familiares, exame neurológico e exames disponíveis. Após a avaliação, o TeleRARAS orientará a investigação diagnóstica, a conduta clínica e, quando indicado, o encaminhamento ao serviço de referência.
Redator: Bruno Araujo de Jesus
Referências:
BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Dia Nacional da Doença de Huntington. Disponível na Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde.
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União: Brasília, DF, 31 jan. 2014. Seção 1, p. 44-54. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html. Acesso em: 29 jun. 2026.
