(Competência Março/2026) Quais diagnósticos diferenciais mais possíveis para uma criança com macrocrania (PC de 37cm ao nascimento e 46cm aos 4m), além de macroglossia e hipotonia?

Mês de Referência: Março de 2026

ID: 24278

Área Temática:  Saúde da criança

 

RESPOSTA:

1º) Hipotireoidismo congênito: macroglossia, hipotonia, atraso do desenvolvimento, face mixedematosa, constipação e hérnia umbilical. Geralmente detectado no teste do pezinho, mas pode haver formas tardias ou falhas de triagem.  

2º) Síndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossia (muito característica), macrossomia ao nascimento, onfalocele ou hérnia umbilical, hemihipertrofia e hipoglicemia neonatal. Macrocefalia pode ocorrer por crescimento somático aumentado. Mas lembre-se que ela não foi macrossomia. 

3º) Doenças metabólicas com macroglossia: a) Doenças de depósito lisossômico (Doença de Pompe e Mucopolissacaridoses): hipotonia, macroglossia, atraso motor, hepatomegalia e cardiomiopatia (Pompe).  

Fundamentação Teórica

Importante a realização e/ou confirmação do teste do pezinho para investigação diagnóstica. 

 São pontos de alerta clínico para investigar com urgência:  

lactente com macrocefalia + hipotonia, investigar especialmente se houver:

• regressão do desenvolvimento 

• atraso motor significativo 

• dificuldade alimentar 

• hepatomegalia 

• cardiomiopatia 

• convulsões.  

URGÊNCIA de encaminhar para a genética médica. Pode se tratar de uma doença metabólica que tenha tratamento. 

Referências

  1.  Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice parameter: evaluation of the child with macrocephaly. Neurology. 2009;73(11):887-897.  
  2. Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2013.

 

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