Mês de Referência: Março de 2026
ID: 24278
Área Temática: Saúde da criança
RESPOSTA:
1º) Hipotireoidismo congênito: macroglossia, hipotonia, atraso do desenvolvimento, face mixedematosa, constipação e hérnia umbilical. Geralmente detectado no teste do pezinho, mas pode haver formas tardias ou falhas de triagem.
2º) Síndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossia (muito característica), macrossomia ao nascimento, onfalocele ou hérnia umbilical, hemihipertrofia e hipoglicemia neonatal. Macrocefalia pode ocorrer por crescimento somático aumentado. Mas lembre-se que ela não foi macrossomia.
3º) Doenças metabólicas com macroglossia: a) Doenças de depósito lisossômico (Doença de Pompe e Mucopolissacaridoses): hipotonia, macroglossia, atraso motor, hepatomegalia e cardiomiopatia (Pompe).
Fundamentação Teórica
Importante a realização e/ou confirmação do teste do pezinho para investigação diagnóstica.
São pontos de alerta clínico para investigar com urgência:
lactente com macrocefalia + hipotonia, investigar especialmente se houver:
• regressão do desenvolvimento
• atraso motor significativo
• dificuldade alimentar
• hepatomegalia
• cardiomiopatia
• convulsões.
URGÊNCIA de encaminhar para a genética médica. Pode se tratar de uma doença metabólica que tenha tratamento.
Referências
- Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice parameter: evaluation of the child with macrocephaly. Neurology. 2009;73(11):887-897.
- Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2013.