A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular progressiva e pode comprometer funções essenciais, como respirar, alimentar-se e se movimentar. Com os avanços terapêuticos, o diagnóstico precoce tornou-se fundamental para melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida das pessoas afetadas. Nesse cenário, a Atenção Primária à Saúde tem papel estratégico na identificação dos sinais de alerta, no encaminhamento oportuno e no acompanhamento contínuo dos pacientes e suas famílias. Reconhecer precocemente alterações do desenvolvimento motor pode fazer toda a diferença no prognóstico e na autonomia das pessoas com AME.
O que é Atrofia Muscular Espinhal?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, comprometendo os movimentos voluntários. Geralmente é causada por alterações no gene SMN1, levando à perda progressiva da força muscular e à atrofia dos músculos. Os sintomas variam em gravidade e podem incluir hipotonia, dificuldades motoras, respiratórias e de deglutição.
Fatores de risco
O principal fator de risco para a AME é a herança de alterações no gene SMN1 de ambos os pais. Histórico familiar de AME ou doenças neuromusculares e consanguinidade aumentam a probabilidade da doença. Como os pais portadores geralmente são assintomáticos, o risco pode passar despercebido. Fatores ambientais não estão associados ao desenvolvimento da AME.
Sinais e sintomas
Fique atento aos sinais e sintomas a serem observados no atendimento ao paciente:
Sinais e Sintomas de alerta para Atrofia Muscular Espinhal
• Fraqueza muscular progressiva
• Hipotonia (“bebê molinho”)
• Atraso no desenvolvimento motor
• Dificuldade para sustentar a cabeça, sentar ou andar
• Dificuldade para engolir ou se alimentar
• Alterações respiratórias frequentes
Importante: Regressão de marcos do desenvolvimento motor (perda de habilidades já adquiridas) deve sempre motivar investigação e encaminhamento prioritário para avaliação especializada. Caso apresente os sintomas detalhados acima é importante sempre referenciar para o especialista.
Medidas de prevenção e rastreamento
- Aconselhamento genético para casais com histórico familiar de AME.
- Teste de portador (triagem genética) para identificar indivíduos que carregam mutações no gene SMN1.
- Planejamento reprodutivo para casais sabidamente portadores.
Diagnóstico
- Avaliação clínica
- História familiar: investigação de casos de AME ou outras doenças neuromusculares na família.
- Teste genético molecular: principal método diagnóstico, realizado para detectar deleções ou mutações no gene SMN1, confirmando a doença.
- Triagem neonatal (teste do pezinho): Permite identificar recém-nascidos com AME antes do aparecimento dos sintomas.
- Eletroneuromiografia (ENMG): demonstrando comprometimento dos neurônios motores.
- Dosagem de creatinoquinase (CK): utilizada como exame complementar e para diagnóstico diferencial.
- Avaliação neurológica especializada: definir a gravidade e planejar o tratamento
Tratamento
- Terapias modificadoras da doença: medicamentos que aumentam a produção da proteína SMN, retardando a progressão da doença e melhorando a função motora quando iniciados precocemente.
- Terapia gênica: indicada para casos selecionados, com o objetivo de fornecer uma cópia funcional do gene SMN1.
- Fisioterapia motora: auxilia na manutenção da força muscular, mobilidade, amplitude de movimento e prevenção de contraturas.
- Fisioterapia respiratória: importante para melhorar a eliminação de secreções, prevenir infecções respiratórias e preservar a função pulmonar.
- Acompanhamento nutricional: fundamental para garantir crescimento adequado, prevenir desnutrição e manejar dificuldades de alimentação e deglutição.
- Fonoaudiologia: auxilia no manejo dos distúrbios de sucção, mastigação, deglutição e comunicação.
- Cuidados ortopédicos: monitoramento e tratamento de escoliose, deformidades posturais e contraturas articulares.
- Acompanhamento multiprofissional contínuo: envolvendo neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, terapia ocupacional e atenção primária à saúde.
Como encaminhar na suspeita de AME
Casos suspeitos de Atrofia Muscular Espinhal (AME) devem ser encaminhados ao TeleRARAS por meio da plataforma do Telessaúde Bahia, com o registro das informações clínicas pertinentes. Após análise, a equipe especializada orientará a investigação diagnóstica, a condução do caso e, quando necessário, o encaminhamento ao serviço de referência.
Referências:
- Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME 5q). Brasília: Ministério da Saúde, atualizado periodicamente.
- Sociedade Brasileira de Pediatria. Documentos Científicos e Guias de Orientação sobre Atrofia Muscular Espinhal e Doenças Neuromusculares na Infância.
- World Health Organization. Classificação e informações sobre doenças genéticas raras e neuromusculares.
- Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1 – Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115.
- Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2 – Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders. 2018;28(3):197-207.
- GeneReviews. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington.
